Czy amniopunkcja genetyczna to wyrok?

Źródło: pixabay

Jeśli jeszcze tego nie zrobiłaś, warto – koło 12 tygodnia – umówić się na USG genetyczne. Badanie to jest naprawdę bardzo ważne, bowiem na jego podstawie oraz badań krwi określa się ryzyko nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa oraz wielu innych zaburzeń, w tym wad serca, chorób genetycznych oraz anomalii strukturalnych. Lekarz sprawdza również, czy płód rozwija się prawidłowo, w tym ogląda przezroczystą tkankę podskórną w okolicy karku płodu, stąd nazwa: badanie przezierności karkowej. Przy okazji bada się również stopień zaawansowania ciąży, ponieważ na podstawie badania USG można określić je z większa dokładnością niż na podstawie ostatniej miesiączki. 

Aby badanie było dokładne, powinno zostać przeprowadzone pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Co prawda na jego podstawie nie można dokładnie zdiagnozować ewentualnych nieprawidłowości, ale można określić, czy ryzyko pewnych chorób jest wysokie czy niskie. Jeśli jest wysokie, lekarz może zlecić wykonanie dodatkowych badań, włącznie z amniopunkcją genetyczną, która jest pewną (choć inwazyjną, a zatem niosącą za sobą pewne ryzyko poronienia) metodą wykrywania aberracji chromosomowych. 

Co to jest amniopunkcja genetyczna? 

Badanie USG wykonywane między 9 – 13 tygodniem ciąży z uwzględnieniem grubości fałdu karkowego płodu (a także badanie USG wykonywane między 20 a 22 tygodniem ciąży, oraz test PAPP-A, test podwójny i potrójny) to badanie prenatalne nieinwazyjne. Ich największą zaletą jest całkowite bezpieczeństwo dla matki i płodu. Jednak ich wynik określa tylko ryzyko wystąpienia schorzenia, nie jest jednoznaczną diagnozą wskazującą na konkretną chorobę genetyczną. Dlatego też, test nieinwazyjny ze złym wynikiem oznacza tylko tyle, że wciąż nic na 100 proc. nie wiemy, jak to określił mój lekarz „wracamy do punktu wyjścia”. Dlatego też, w takim przypadku proponowane jest wykonanie badania inwazyjnego, w tym właśnie wspomnianej amniopunkcji genetycznej. 

Wykonanie badań prenatalnych pozwala wykrywać szereg wad płodu (m.in. wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, wady przewodu pokarmowego i układu moczowego), co umożliwia objęcie ciąży specjalną opieką, przygotowanie kobiety i rodziny do przyjęcia chorego dziecka, a także rozwiązanie ciąży w specjalistycznym ośrodku. Pozwala też podjąć decyzję o ewentualnym usunięciu ciąży – jest to możliwe legalnie do 24 tygodnia ciąży, gdy badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu (do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej). 

U mnie ryzyko Trisomii 21 (zespół Downa) wyszło 1:275. Wyniki USG były następujące:

FHR (czyli bicie serca dziecka mierzone w uderzeniach na minutę): 152 ud/min

Długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL): 57,8 mm

Przezierność karku (NT): 1,88 mm

Ductus Venosus PI (czyli przewód żyln): 1,15

Łożysko: w dnie

Kość nosowa: obecna

Po tym badaniu USG stwierdzono podwyższone ryzyko zaburzeń chromosomalnych i zalecono mi wykonanie testu podwójnego pierwszego trymestru (papp-a, B hcG), z podkreśleniem, że badanie to powinno zostać wykonane w dniu, w którym dokonano ocenę płodu USG lub w dniu następnym. Badaniu (z krwi, nie ma konieczności być na czczo) poddałam się w tym samym dniu.

Wyniki biochemiczne z surowicy krwi wyszły następujące:

Wolne B hcG: 173,80 IU/I (odpowiada 4,326 MoM)

PAPP-a: 5,910 IU/I  (odpowiada 1,591MoM).

Nowe ryzyko obliczono na 1:242 dla Trisomii 21, dlatego też lekarz zalecił amniopunkcję lub badanie wolnego DNA płodowego w krwi matki HARMONY/SANCO (NFZ w moim przypadku nie pokrywa kosztów tego drugiego badania, zdecydowałam się zatem na amniopunkcję).

Jakie są wskazania do wykonania amniopunkcji genetycznej? 

Decyzję o poddaniu się amniopunkcji genetycznej podejmuje kobieta, po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym. Ma to miejsce wówczas, kiedy pojawiają się obawy co do nieprawidłowości chromosomalnych rozwijającego się dziecka, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadami lub występowanie wad w rodzinie, a także wcześniejsze niepowodzenia położnicze - poronienia, porody przedwczesne, obumarcie dziecka w czasie trwania ciąży. Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia jest bezwzględnym wskazaniem do wykonywania badań prenatalnych – w tym amniopunkcji genetycznej, ze względu na częstsze występowanie chorób genetycznych m.in. zespołu Downa. Oczywiście zawsze możesz odmówić poddania się badaniu, ale warto wiedzieć, że dzięki niemu można też szybko zareagować, jeśli dziecko posiada jakąś wadę. 

Amnopunkcji dokonuje się zwykle pomiędzy 12 a 18 tygodniem ciąży, kiedy macica jest dość duża, a ilość płynu owodniowego wystarczy do bezpiecznego nakłucia. Bezpieczne miejsce nakłucia ustala się za pomocą USG, aby mieć gwarancję, że nie uszkodzi się płodu i że pobierze się wystarczającą ilość płynu owodniowego. 

Jak przebiega badanie? 

Do amniopunkcji nie trzeba się specjalnie przygotowywać – w tym samym dniu można spożyć posiłek, natomiast przed samym zabiegiem należy opróżnić pęcherz moczowy. Umawiając się na badanie pielęgniarka mówi dokładnie o wszystkich wytycznych – ja musiałam wcześniej przyjmować magnes oraz apaap (podobne zalecenia dostałam zresztą po zabiegu). 

Samo badanie trwa od 5 do 10 minut – dłużej trwa wypisywanie wszystkich dokumentów. Ja przeprowadzałam amniopunkcję w gabinecie w Katowicach. Po krótkiem rozmowie z lekarzem, partner został wyproszony z gabinetu, natomiast ja położyłam się w pozycji na plecach, odsłaniając brzuch. Każdorazowo przeprowadzane jest pod kontrolą ultrasonografu, który zapewnia bezpieczeństwo ukrytemu w macicy dziecku – cały czas zatem widziałam na monitorze dziecko. Po odkażeniu miejsca wkłucia, przez powłoki brzuszne lekarz wprowadził igłę amniopunkcyjną do pęcherza płodowego, skąd pobrał płyn owodniowy – około 15 ml. Nawet nie poczułam ukłucia, rozpoczęliśmy bowiem z lekarzem dyskusję o zarządzaniu pracownikami, choć w pewnym momencie, przy pobieraniu płynu, uczucie było dość nieprzyjemne, ale bolesne. Po wyciągnięciu strzykawki zostało tylko małe nakłucie w dolnej części brzucha. 

Po wyjściu z gabinetu zabiegowego musiałam poczekać pół godziny, siedząc w wygodnej, niemal półleżącej pozycji. Dostałam również wskazówki, że przez pierwsze 12 godzin po zabiegu mam leżeć (czułam lekkie "ciągnięcie" w dole brzucha" i w ciągu następnych 2 tygodni unikać wysiłku fizycznego. Przez 7 dni po zabiegu miałam również przyjmować codziennie No-Spa 40 mg 3x2 tabletki oraz Magnez 3x2 tabletki. Dostałam również 14 dni zwolnienia.

Obecne w płynie owodniowym komórki płodu zostają następnie przeniesione do hodowli do laboratorium. W trakcie specjalnej obróbki w ich jądrach ukazują się wszystkie chromosomy płodu. Pobrane komórki i płyn owodniowy mogą służyć: 

• identyfikacji aberracji chromosomowych płodu (szczególnie zespołu Downa), 
• określeniu płci dziecka (co ma szczególne znaczenie przy hemofilii), 
• wykrywaniu wrodzonych chorób układu kostnoszkieletowego, np.dysplazji kostnych, 
• wrodzonych zakażeń płodu, takich jak różyczka czy opryszczka, 
• wad cewy nerwowej (bezczaszkowia), 
• chorób układu krwiotwórczego (hematologicznych), 
• chorób metabolicznych (wrodzonych błędów metabolizmu ustroju).

Jakie mogą być powikłania? 

Tak jak po każdym zabiegu inwazyjnym, istnieje możliwość wystąpienia powikłań i wcześniejszego zakończenia ciąży. Ich odsetek jest niski, obecnie szacuje się go na niespełna 1 proc.. Najczęstsze i najgroźniejsze powikłania to poronienie, a w wyjątkowych sytuacjach, kiedy np. badanie wykonuje niedoświadczony lekarz, przypadkowe nakłucie płodu, pępowiny lub łożyska i wprowadzenie zakażenia. Dlatego też badanie powinno być wykonywane tylko w placówkach dysponujących bogatym doświadczeniem – ja miałam dodatkowo ten komfort, że zabieg wykonywał mi ten sam lekarz, który przeprowadzał badanie prenatalne. 

Wykonanie badania pod kontrolą USG i przez doświadczonego lekarza praktycznie eliminuje większość powikłań amniopunkcji, poza poronieniem. Należy też pamiętać o możliwości wystąpienia krwawienia o różnym nasileniu, które nawet jeśli nie stanowią bezpośredniego zagrożenia dla matki i płodu, mogą jednak sprzyjać izoimmunizacji matki na obce grupowo krwinki płodu. Istnieje zatem możliwość pojawienia się konfliktu serologicznego. Dlatego matka z ujemnym Rh powinna otrzymać po amniopunkcji surowicę anty-D (przed zabiegiem konieczne jest podanie grupy krwi). 

Jak długo czeka się na wynik badania? 

Na wynik badania czeka się około 3 tygodni (ja – niestety – robiąc badanie przed weekendem majowym, 29 kwietnia, skazałam się na dodatkowy tydzień oczekiwania). O wyniku zostałam poinformowana telefonicznie (podpisałam specjalną zgodę). Wraz ze wspaniałą nowiną o tym, że wynik wyszedł prawidłowy, otrzymałam równocześnie 100 proc. potwierdzenie, że Klara jest rzeczywiście Klarą, a nie chłopcem. 

Przy wypełnianiu dokumentów (a nawet przy umawianiu terminu badania), można również zaznaczyć, że jesteśmy zainteresowani badaniem FISH (tzw.”szybki test"), wówczas wynik otrzymamy po kilku dniach. Badanie to kosztuje ok. 900 zł, więc nie zdecydowałam się na te opcję. 

Należy jednak pamiętać, że prawidłowy wynik badania nie wyklucza obecności wad wrodzonych płodu, świadczy jedynie o tym, że genotyp płodu jest prawidłowy. 

Amniopunkcja cennik 

Amniopunkcja z badaniem kariotypu, to koszt ok. 1200 zł (w woj.śląskim). W niektórych przypadkach istnieje możliwość wykonania badania za darmo, Narodowy Fundusz Zdrowia prowadzi bowiem program bezpłatnych badań prenatalnych. Aby wejść do programu kobieta musi spełniać co najmniej jedno z wymienionych niżej kryteriów: 

• wiek powyżej 35 lat,
• wystąpienie wady genetycznej u dziecka z poprzedniej ciąży,
• obecność aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów,
• nieprawidłowy wynik badania przesiewowego.

Po zakwalifikowaniu się do programu kobieta ma możliwość bezpłatnego wykonania badań biochemicznych oraz USG genetycznego. W razie konieczności i po otrzymaniu skierowania od lekarza, może też w ramach tego samego programu bezpłatny jest też zabieg amniopunkcji. 

Z racji tego, że mam 39.lat nie płaciłam ani za test PAPP-A (napiszę o nim wkrótce), ani za amiopunkcję.